Болезнь Дауна – что это такое?

Эту болезнь еще называют синдром – врожденная, а не приобретенная генетическая аномалия, обусловленная увеличенным числом хромосом. В итоге это приводит к изменениям в организме на генном уровне.

На территории России и постсоветского пространства часто используют термин именно болезнь Дауна, но многие западные медики отмечают существование двух диапазонов данного отклонения – сама болезнь и синдром Дауна. Большинство специалистов отмечают, что это не так болезнь, как генетическое отклонение, вызванное особенностью развития малыша. В тоже время термин синдром – это определенный набор признаков заболевания и его особенностей. Подобная мутация встречается достаточно часто – у 1 новорожденного из 650, в силу чего отклонение не есть редким и его диагностика изучена достаточно точно.

Причины возникновения патологии

В прошлом веке ученым Жераром Лежен была установлена причина представленной патологии – имеющаяся в организме лишня хромосома. Так обычная клетка человека в себе содержит 46 хромосом – именно в них заложена информация, признаки, передаваемые по наследственной линии плоду от обоих родителей. Набор хромосом имеет одинаковое число парных хромосом, доставшихся от родителей, а вот у ребенка 21-я пара содержит в себе еще одну хромосому и как итог – 47 вместо 46. Это и есть основной причиной данной патологии — болезни Дауна.

Многие проведенные исследования указывают на прямую зависимость частоты рождения ребенка с синдромом Дауна от возрастной группы роженицы – риск возрастает, если будущей маме более 33 лет. Наследственная предрасположенность также имеет место быть, когда ранее в роду уже появлялись такие «солнечные» дети.

Симптоматика патологии

Симптоматика болезни Дауна у новорожденного можно диагностироваться врачом сразу после появления на свет. Дети, рожденные с болезнью Дауна, характерны такими признаками как плоское лицо и раскосый разрез глаз, у них складки на верхних веках, непропорциональная форма черепной коробки и маленькие уши. Ранее за счет схожести с чертами, присущими монголоидной расе само заболевание называли монголизмом – фото детей с данным синдромом можно найти в специализированной литературе или же Интернете.

Помимо этого, у ребенка диспропорционально короткие руки и ноги, коротенькие пальчики и искривленный во внутрь мизинец. Новорожденному частенько диагностирован врожденный порок сердца, им присуще некоторое торможение, искривления костей в период их роста, умственная неполноценность и отсталость, пониженный тонус мышц. Подобные детки несколько позже начинают делать свои первые шаги и говорить, но большинство из них обладают музыкальным слухом, многие достаточно ласковы и веселы.

Формы болезни Дауна

В этом отношении медики выделяют такие формы синдрома как:

• Трисомия, при которой имеется 3 хромосома вместо 2. В частности, проведенные исследования подтверждают, что именно лишний хромосом из группы аутосом, ведет в итоге к аномальному развитию зародыша. Синдром Дауна в этом отношении связывают с тем, что организм матери изнашивается, а также с выкидышами, которые ранее имели место быть, мертворожденные дети или же погибшие в младенчестве.
• Транслокационый синдром — перенос гена или же фрагментарной части хромосомы в иное положение в конкретной хромосоме. Подобные «перестановки» касаются 13-15 и 21 – 22 аутосомы, хотя численность хромосом не превышает норму. При таком типе все напрямую зависит от потенциального отца, как носителя мутации.

• Болезнь Дауна с мозаицизмом. Именно тут мозаицизм определена наличием в некоторых клетках нормальной численности хромосом, т.е. стандартных 46, а в иных – аномального 47, т.е. трисомия по 21-й паре. Данный вид встречается весьма редко – всего 1 процент от всего числа детей с патологией, но они интеллектуально более развиты, нежели малыши, которым диагностированы описанные выше типы синдрома Дауна. Современные подходы к изучению болезни Дауна отмечают взаимосвязь патологии и нарушениями определенных фаз мейоза.

Диагностирование синдрома Дауна

После рождения опытный медик может без проблем диагностировать данное заболевание благодаря внешним признакам – раскосым глазам, небольшим размерам черепа с измененными формами, несколько приплюснутым, маленьким ушам, а также рук и ног, по загнутому вовнутрь мизинцу. Наравне с этим, в период течения беременности будущей мамой может быть сделан анализ, проведя забор биоматериала у будущего ребенка – внутриутробное вынашивание плода не помеха для такой процедуры.

К деткам с таким синдромом окружение относиться весьма настороженно, но это не есть окончательный приговор для самого ребенка и его родителей. Сам ребенок требует к себе повышенного внимания, ухода, а реабилитация должна носить постоянный и комплексный характер. Ребенка с такой патологией стоит обучать навыкам взрослого человека – они испытывают те же эмоции, что и другие люди, но им присущ свой собственный внутренний мир.

Наравне с этим стоит отметить то, что таким пациентам присущи не только умственная отсталость, но и за счет наличия в организме не нормального числа хромосом, а на одну больше, у них нарушены обменные процессы. Как итог – нарушение работы тех или иных органов, в частности, заболевание щитовидки, проблемы со зрением и слухом, врожденные пороки печени, почек и сердца. Именно тщательное обследование пациента с болезнью Дауна позволяет выяснить все сопутствующие заболевания и назначить оптимальный курс лечения.

Лечение патологи

В самом начале стоит отметить, что перед планированием беременности, непосредственное обследование сами потенциальные родители в специализированных центрах. Именно генетически можно с большой вероятностью спрогнозировать риск и вероятность появления на свет ребенка с представленной патологией, у конкретной пары будущих родителей.

У многих детей, которым диагностирован данный синдром, меняются показатели состава крови и мочи, когда в последней увеличивается уровень аминокислот, увеличение ферментарной активности в них. Также негативные изменения затрагивают и сердце, всю сосудистую систему организма.

Тем не менее, прекрасный результат при диагнозе — синдром Дауна дает применение такого препарата как Тиреоидин или же Префизон. В частности, использование такого медпрепарата как Ниамида и его аналогов, например, Нуредала, при отсутствии проблем с почками, оказывает положительный эффект на общее развитие ребенка. Именно эти препараты обладают антидеприссивным эффектов, а такие медикаменты как Неробила или же Дианабола позволяют регулировать обменные процессы в организме. Усилить эффект назначенных врачом препаратов, оказав общеукрепляющий эффект, помогут медикаменты содержащие в себе большое количество железа, кальция, а также сок алое.

На сегодняшний день наука в своем развитии шагает далеко вперед и имеющиеся на сегодня препараты, технологии лечения позволяют если не излечить в корне все болезни, то позитивно влиять на многие системы и органы, укрепляя иммунную систему. Достаточно отметить и то, что таких детей не стоит изолировать в четырех стенах дома – благотворно сказывается на его становление и развитие постепенное прививание родителями способностей и навыков обслуживать себя самостоятельно. Не менее важным моментом реабилитации и развития ребенка также есть и профессиональные занятия с врачом – логопедом и, конечно же, общение не только с такими же детками, как и они сами, но и обычными, здоровыми ребятами. В итоге это позволит нормально адаптировать ребенка для взрослой жизни, и даже работы и учебы, наравне с обычными людьми, позволяя почувствовать себя таким же, как все остальные.